thalassemia, hipertensi, CHF

THALASSEMIA

Definisi

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

Etiologi

Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada kromosom

manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang terletak pada

kromosom 11. Bentuk daripada gen beta-globin ini diatur oleh locus control region

(LCR). Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-unsur dasargen menyebabkan cacat

pada inisiasi atau pengakhiran transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal,

substitusi, dan frameshifts. Hasilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada

penghasilan rantai beta-globin, sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.

1,21-

23,37

Mutasi Beta-zero (β0

) ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin,

yang biasanya akibat mutasi nonsense, frameshift, atau splicing.Sedangkan mutasi

beta-plus(β+

) ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin tetapi dengan

sedikit cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki beberapa hubungan dengan

faktor etnis atau kelompok berbeda yang lazim di berbagai belahan dunia. Seringkali,

sebagian besar individu yang mewarisi penyakit ini mengikuti pola resesif autosomal,

dengan individu heterozigot memiliki kelainan gen tersebut, sedangkan pada individu

Universitas Sumatera Utaraheterozigot atau individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi sebagai

penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia. Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1.  Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

Thalasemia mayor merupakan  penyakit yang ditandai  dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang  bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya  pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai  terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,  penderita thalasemia mayor  harus  menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa  perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.

Seberapa sering transfusi  darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2.  Thalasemia  Minor

Individu  hanya  membawa  gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia  minor  juga  akan  terjadi  masalah.  Kemungkinan  25%  anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti  anak  menjadi  anemia,  lemas,  loyo  dan  sering  mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya

Tanda dan gejala

Semua  thalasemia  memiliki  gejala  yang  mirip,  tetapi  beratnya  bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada  bentuk  yang  lebih  berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),  luka  terbuka  di  kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia  akan  tumbuh  lebih lambat dan mencapai  masa  pubertas  lebih lambat dibandingkan anak lainnya  yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat  dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan  darah. Gejala thalasemia dapat dilihat  pada banak usia 3 bulan hingga 18 bulan.Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja

Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

Pengobatan

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat

Penderita  yang  menjalani  transfusi,  harus  menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada  bentuk  yang  sangat  berat,  mungkin  diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

HIPERTENSI

Definisi

Hipertensi adalah suatu keadaan di mana seseorang mengalami peningkatan tekanan darah di atas normal yang ditunjukkan oleh angka systolic (bagian atas) dan angka bawah (diastolic) pada pemeriksaan tensi darah menggunakan alat pengukur tekanan darah baik yang berupa cuff air raksa (sphygmomanometer) ataupun alat digital lainnya.

Nilai normal tekanan darah seseorang dengan ukuran tinggi badan, berat badan, tingkat aktifitas normal dan kesehatan secara umum adalah 120/80 mmHG. Dalam aktivitas sehari-hari, tekanan darah normalnya adalah dengan nilai angka kisaran stabil. Tetapi secara umum, angka pemeriksaan tekanan darah menurun saat tidur dan meningkat diwaktu beraktifitas atau berolahraga.

Etiologi

1.      Adalah hipertensi yang tidak diketahui penyebabnya. Hipertensi jenis ini merupakan 90% kasus hipertensi yang banyak terjadi di masyarakat. Kelainan hemodinamik utama pada hipertensi essensial adalah peningkatan resistensi perifer.

            Penyebab hipertensi essensial adalah multifaktor, terdiri dari faktor genetik dan lingkungan. Faktor keturunan bersifat poligenik dan terlihat dari adanya riwayat penyakit kardiovaskuler dalam keluarga.

2  Hipertensi Sekunder

Prevalensi hipertensi sekunder ini hanya sekitar 5-8% dari seluruh penderita hipertensi. Hipertensi sekunder dapat disebabkan oleh penyakit gimjal (hipertensi renal), penyakit endokrin (hipertensi endokrin).  Selain itu ada beberapa jenis hipertensi dengan ciri khas khusus. Isolated Systolic Hypertension adalah hipertensi yang terjadi ketika tekanan sistolik lebih dari 140 mmHg namun tekanan diastolik dalam batas normal. Keadaan ini berhubungan dengan arteriosclerosis (pengerasan dinding arteri).

Tanda dan gejala

gejala hipertensi tidak diketahui dengan pasti. Sebagian besar penderita baru menyadari jika ia telah mengidap penyakt hipertensi setelah terjadi komplikasi pada organ lain seperti ginjal, mata, otak, dan jantung. Sakit kepala, mimisan,limbung dan mabuk sering dianggap sebagai ciri-ciri hipertensi.

Gejala hipertensi yang sudah terjadi komplikasi bisa berupa gangguan penglihatan, gangguan saraf, lemah jantung dan gejala lain karena penurunan fungsi ginjal. lemah jantung yang lebih dikenal gagal ginjal biasanya diikuti rasa sesak di dada. Sementara itu gangguan penglihatan sering dutemui pada penderita hipertensi berat.

Pengobatan

Pengobatan tekanan darah tinggi (hipertensi) yang utama adalah kontrol terhadap diet tekanan darah tinggi (hipertensi) :

1. Kandungan garam (Sodium/Natrium)

Seseorang yang mengidap penyakit darah tinggi sebaiknya mengontrol diri dalam mengkonsumsi makanan yang mengandung banyak garam (sodium/natrium), ada beberapa tips yang bisa dilakukan untuk pengontrolan dietsodium/natrium ini :

·         Pilih jumlah kandungan sodium rendah saat membeli makan

·         Batasi konsumsi daging dan keju

·         Hindari cemilan yang memiliki rasa asin

·         Kurangi pemakaian saos yang umumnya memiliki kandungan sodium

2. Kandungan Potasium/Kalium
Suplements potasium 2-4 gram perhari dapat membantu menurunkan tekanan darah. Potasium umumnya bayak terdapat pada beberapa buah-buahan dan sayuran. Buah dan sayuran yang mengandung potasium, baik untuk dikonsumsi penderita tekanan darah tinggi, antara lain semangka, alpukat, melon, buah pare, labu siam, bligo, labu parang, mentimun, lidah buaya, seledri, bawang merah, dan bawang putih. Selain itu, makanan yang mengandung unsur omega-3 dikenal efektif dalam membantu penurunan tekanan darah tinggi (hipertensi).

Diet untuk pengobatan hipertensi biasanya dikombinasikan dengan beberapa obat :

·         Diuretic (Hydrochlorothiazide/HCT, Lasix/Furosemide). Merupakan golongan obat hipertensi dengan proses mengeluarkan cairan tubuh melalui urine. Tetapi karena potasium kemungkinan terbuang dalam cairan urine, maka pengontrolan konsumsi potasium harus dilakukan.

·         Beta-blockers (Atenolol/Tenorim, Capoten/Captopril). Merupakan obat yang dipakai dalam upaya pengontrolan tekanan darah melalui proses memperlambat kerja jantung dan memperlebar (vasodilatasi) pembuluh darah.

·         Calcium channel blockers (Norvasc/amlopidine, Angiotensinconverting enzyme/ACE). Merupakan salah satu obat yang biasa dipakai dalam pengontrolan tekanan darah tinggi atau hipertensi melalui proses relaksasi pembuluh darah yang juga memperlebar pembuluh darah.

Untuk mencegah tekanan darah tinggi (hipertensi), ada beberapa tips yang dapat dilakukan :

·         Kurangi konsumsi garam dalam makanan.

·         Konsumsi makanan yang mengandung kalium, magnesium dan kalsium, karena mampu mengurangi tekanan darah tinggi.

CHF (CONGESTIVE HEART FAILUR) GAGAL JANTUNG KONGESTIF

Definisi

Gagal jantung kongestif (CHF) adalah ketidakmampuan jantung untuk memompa darah yang adekuat untuk memenuhi kebutuhan jaringan akan oksigen dan nutrisi. Secara klinis keadaan pasien sesak napas disertai dengan adanya bendungan vena jugularis, hepatomegali, asites dan edema perifer. Gagal jantung kongestif biasanya diawali lebih dulu oleh gagal jantung kiri dan secara lambat diikuti gagal jantung kanan.

CHF menurut New York Heart Assosiation (NYHA) dibagi menjadi :

a.       Grade 1 :  Penurunan fungsi ventrikel kiri tanpa gejala.

b.      Grade 2 :  Sesak nafas saat aktivitas berat

c.       Grade 3 :  Sesak nafas saat aktivitas sehari-hari.

d.      Grade 4 :  Sesak nafas saat sedang istirahat.

     Etiologi

Gagal jantung adalah komplikasi yang paling sering dari segala jenis penyakit jantung kongestif maupun didapat. Mekanisme fisiologis  yang menyebabkan gagal jantung mencakup keadaan-keadaan yang meningkatkan beban awal, beban akhir atau menurunkan kontraktilitas miokardium. Keadaan-keadaan yang meningkatkan beban awal meliputi : regurgitasi aorta dan cacat septum ventrikel. Dan beban akhir meningkat pada keadaan dimana terjadi stenosis aorta  dan hipertensi sistemik. Kontraktilitas miokardium dapat menurun pada imfark miokardium dan kardiomiopati.

Tanda dan gejala

o    Nyeri pada dada dengan rasa seperti tertusuk (Angina pektoris)

o    Rasa berdebar pada jantung seperti tertekan

o    Sesak nafas disertai keringat dingin dan juga kesemutan yang terasa hingga pada bagian lengan, punggung dan lain-lain.

o    Bagi penderita gagal jantung sedikit berbeda, mungkin penderita tidak merasakan gejala seperti nyeri dada. Gejala umumnya yaitu mengalami kesulitan dalam tidur, dikuti kaki bengkak, mudah lelah, dan rasa sesak napas.

Gejala khas serangan jantung akut adalah nyeri dada tiba-tiba  (biasanya menjalar ke lengan kiri atau sisi kiri leher), sesak napas (dada terasa seperti “diinjak gajah”), mual, muntah, jantung berdebar, berkeringat, dan gelisah. Serangan jantung pada perempuan memiliki lebih banyak gejala dan tidak selalu khas. Sekitar seperempat kasus infark miokard terjadi “diam-diam”, tanpa nyeri dada atau gejala lainnya. Serangan jantung diam-diam tersebut terutama terjadi pada orang tua, pada pasien diabetes mellitus dan setelah transplantasi jantung. Pada penderita diabetes, kenaikan ambang nyeri, neuropati otonom, dan faktor psikologis mungkin menyebabkan gejalanya tidak terasa.

Pengobatan

Pengobatan serangan jantung adalah dengan:

o    Obat untuk melarutkan gumpalan darah yang memblokir arteri koroner.

o    Angioplasty dan implantasi stent: prosedur untuk membuka arteri koroner yang tersumbat dengan menggunakan balon di titik penyempitan. Setelah arteri terbuka, tabung logam khusus yang dapat menggelembung (stent) ditempatkan agar tetap terbuka.

o    Operasi bypass: operasi di mana aliran darah dialihkan dari area penyempitan di arteri koroner Anda.